HomeEchoscopie › Combinatietest

Screening op down-, edwards- en patausyndroom: NIPT of combinatietest

Per 1 april 2017 is de NIPT beschikbaar als eerste screeningstest op down-, edwards- en patausyndroom. Bespreek met uw verloskundige of gynaecoloog de verschillen tussen de NIPT en de combinatietest. U kunt meer lezen op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/screening-op-down-edwards-en-patausyndroom en www.meerovernipt.nl.

Kiest u voor de combinatietest dan kunt u hiervoor een afspraak maken bij EVA. Kiest u voor de NIPT dan zal uw verloskundige/gynaecoloog u informeren over de gang van zaken.

Lees hier de folder van het RIVM.

De combinatietest

De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek bij de moeder en een nekplooimeting bij het kind. Dit kan worden gedaan tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Bij EVA wordt de test bij voorkeur tussen 11+3 en 13 weken ingepland. Zowel de bloedafname als de nekplooimeting worden verricht door de echoscopist. Het bloedonderzoek en de kansbepaling worden gedaan in het laboratorium van het Rijnstate Ziekenhuis in Arnhem. 

Als er géén verhoogde kans is op down-, edwards- of patausyndroom dan krijgt u na enkele dagen de uitslag per post. Uw verloskundige of gynaecoloog krijgt een kopie van de uitslag en zal dit bij de volgende zwangerschapscontrole met u bespreken.

Is er sprake van een verhoogde kans op down-, edwards- of patausyndroom dan geeft EVA dit door aan uw eigen verloskundige of gynaecoloog. Hij/zij zal met u contact opnemen om de uitslag en de opties voor vervolgonderzoek te bespreken. De uitslag krijgt u uiteraard ook nog per post toegestuurd.

Nevenbevindingen

De combinatietest is een kansbepaling op down-, edwards- en patausyndroom. Bij de nekplooimeting kunnen ook andere, vaak ernstige aandoeningen aan het licht komen. Het gaat dan om grote afwijkingen zoals een open buik of het ontbreken van armen, benen of hersenen. Een nekplooi van 3,5 millimeter of meer is een indicatie voor uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek. Hiervoor wordt u verwezen naar de afdeling Prenatale Diagnostiek van het Radboudumc in Nijmegen. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het down-, edwards- en patausyndroom maar kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Soms is er geen oorzaak te vinden voor een verdikte nekplooi en wordt het kind zonder aandoening geboren.

Kosten

De kosten voor de combinatietest zijn € 167,87 (tarief 2017). U kunt bij uw zorgverzekeraar informeren of de combinatietest vergoed wordt door uw (eventuele) aanvullende verzekering. Mocht vervolgonderzoek nodig zijn dan wordt dit wel vergoed, maar het kan ten koste gaan van uw eigen risico.

Heeft u een medische indicatie? Dan krijgt u een gesprek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. In overleg met u wordt dan bepaald voor welk onderzoek u het beste kunt kiezen. In dit geval betaalt de zorgverzekeraar de test maar het kan zijn dat dit ten koste gaat van uw eigen risico.